وی افزود: کودکان با این اختلال فاقد بخش جلویی و نیمکرههای مغزی و درنهایت دچار اختلال شناختی و درکی خواهند شد. مقداری از بافت مغز که باقیمانده و نمایان شده با استخوان جمجمه پوشیده نخواهد شد. واژه آنانسفالی به معنای «بیسری» است. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش مغز است که عمدتاً حاوی نیمکرههای مغزی و نئوکورتکس است و مسئول قوای شناختی عالی یعنی تفکرمی باشد. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده میشوند، مرده به دنیا میآیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.
متخصص مغز و اعصاب درباره علل این نوع بیماری گفت: عامل به وجود آورندهی این بیماری ناشناخته است و الگوی ژنتیکی شناخته شدهای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است. تحقیقات نشان میدهد مادرانی که داروهای ضد صرع مصرف میکنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند (دیابت نوع ۲)، بیشتر احتمال دارد که فرزندشان دچار آنانسفالی شود. مشاوره ژنتیک میتواند برای جلوگیری از بروز این بیماری مفید باشد.
اکبریان در ادامه افزود: این بیماری میتواند در اثر مجاورت مادر باردار با عوامل سمی از جمله اورانیوم، جیوه و نیکل نیز ایجاد شود. مجاورت با اورانیوم علاوه بر این اختلال، باعث ایجاد ناهنجاریهای خطرناک دیگری نیز شود. تحقیقات بسیاری نشان داده است که بیماریهای ژنتیکی میتواند با این اختلال در ارتباط باشد.
وی درباره پیشگیری آنانسفالی گفت: مادران با مصرف بعضی از داروها در دوران بارداری و قبل از آن میتوانند مانع از بروز این بیماری شوند. پزشکان برای مادرانی که در بارداری قبلی، کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، میزان مصرف بالای اسیدفولیک، یعنی روزانه ۴ میلی گرم را تجویز میکنند.
نقش وراثت در بیماری آنانسفالی
وی درباره علائم و نشانههای این نوع بیماری گفت: این نوزادان معمولا نابینا، ناشنوا و فاقد هوشیاری هستند و درد را احساس نمیکنند. با اینکه ساقهی مغز در آنها وجود دارد، عملکردهای مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا و لمس در آنها وجود ندارد.
اکبربان درباره درمان این نوع بیماری بیان کرد: درمان قطعی برای بیماری آنانسفالی وجود ندارد. جنینهای آناسفالیک زنده متولد نمیشوند و ۵۵٪ آنها سقط خواهند شد. اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت یا چند روز اول به دلیلِ ایست قلبی میمیرند.